Доклад на тему; Синдром Дауна

Доклад на тему; Синдром Дауна

Доклад на тему; Синдром Дауна
0
03 мая 2021

СИНДРОМ ДАУНА. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА.

Синдром Дауна- хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.

Особенности физического и умственного развития : У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности — измененную форму черепа и пропорций лица:

плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;

практически плоская переносица;

брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;

складка кожи на шее у новорожденных;

развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования.

Существует ещё ряд видоизменений в облике ребенка, которые можно классифицировать как признаки даунизма:

Короткая и широкая шея.

Увеличенные глаза, часто встречается косоглазие.

Укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела.

Небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук.

Искривленная форма мизинца.

В число диагностических признаков определяющих наличие даунизма входит поперечная ладонная складка, она встречается с частотой 45%.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые внешние особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.

Характерные черты умственного развития:

Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.

Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.

Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.

Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Причины: В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна: К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.

Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.

от 20 до 24 лет

от 25 до 30 лет

от 35 до 39 лет

Возраст отца. Этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов.

Брак между кровными родственниками. У людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика.

СИНДРОМ ДАУНА. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА.

Синдром Дауна- хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21.

Особенности физического и умственного развития : У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности — измененную форму черепа и пропорций лица:

плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;

практически плоская переносица;

брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;

складка кожи на шее у новорожденных;

развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования.

Существует ещё ряд видоизменений в облике ребенка, которые можно классифицировать как признаки даунизма:

Короткая и широкая шея.

Увеличенные глаза, часто встречается косоглазие.

Укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела.

Небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук.

Искривленная форма мизинца.

В число диагностических признаков определяющих наличие даунизма входит поперечная ладонная складка, она встречается с частотой 45%.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые внешние особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.

Характерные черты умственного развития:

Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.

Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.

Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.

Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Причины: В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна: К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.

Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.

от 20 до 24 лет

от 25 до 30 лет

от 35 до 39 лет

Возраст отца. Этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов.

Брак между кровными родственниками. У людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика.

Наследственность. Риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома.

Вредные привычки. Курение, алкоголь, наркотики, которыми злоупотребляют будущие родители, могут существенное повлиять на их генетический материал и здоровье будущего малыша.

Диагностика: Для диагностики используют несколько методов:

1. УЗИ — проводят во 2 или 3 триместре беременности, когда для выявления патологии производят сканирование плода. Этот метод даёт возможность «увидеть» признаки синдрома Дауна с помощью некоторых «замеров»:

утолщение воротникового пространства (при развивающемся синдроме оно составит более 3 мм);

отсутствие носовой кости;

маленькие размеры лобной доли и мозжечка (гипоплазия);

укороченные бедренные и локтевые кости и др.

Однако УЗИ выявляет лишь одну из форм синдрома — трисомию. Остальные подвиды патологии данным методом диагностики обнаружить невозможно.

2. Биохимический анализ крови беременной женщины в 1-м триместре (для установления кариотипа — генного содержимого крови матери), во время которого учитывается уровень гормона, синтезируемого плодом (ХГЧ) и РАРР-А. Во 2-м триместре анализ проводят ещё раз.

3. Биохимический тест (по уровню свободного хорионического гормона) позволяет диагностировать синдром Дауна ещё на 12 неделе беременности, а на 16 неделе проводят тест на эстриол и α-фаетопротеин — показатели наличия синдрома Дауна. При подтверждении данных необходимо сразу же обратиться к генетику, который назначает:

хориобиопсию — исследование тканей оболочки плода;

амниоцетез (анализ околоплодных вод) — изучение клеточного состава околоплодных вод, а также тканей малыша, что даст информацию о клеточном наборе хромосом ребёнка;

кордоцентез — анализ пуповинной крови плода.

Эти методы высокоточные, но, к сожалению, небезопасны для женщины — они могут привести к осложнениям, вплоть до выкидыша, и поэтому проводятся только в крайних случаях (если возраст беременной старше 35 лет, если есть подозрение на синдром в исследованиях УЗИ или имеется заболевание в семье).

Лечение: Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция. В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.

Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет. Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей. Для поддержки центральной нервной системы «даунятам» назначают препараты, улучшающие кровообращение головного мозга:

витамины группы В;

Осложнения и прогноз:
К осложнениям синдрома Дауна относятся:

врожденные пороки сердца;

остановка дыхания во время сна;

Продолжительность жизни людей с данной патологией невысока, около 49-50 лет, но за последнее время она увеличилась: еще в ХХ веке такие больные жили примерно 25 лет. Они способны создавать семьи, но мужчины не могут иметь детей. Как правило, люди с синдромом Дауна получают среднее образование и работу.

Программа развития, обучения и воспитания детей: Дети с синдромом Дауна обучаемы. Это признаный факт во всем мире. Поэтому во многих странах рожденные с синдромом Дауна занимаются в обычных школах, а также имеют право работать. Но таким детям необходима индивидуальная программа развития и методика воспитания. Помимо специальной программы, при обучении детям с синдромом Дауна нужна поддержка окружающих, доброжелательная и позитивная атмосфера вокруг.

Методики обучения, развития и воспитания детей с синдромом Дауна:

1.двигательные навыки и навыки самообслуживания. Жизнь – это движение, поэтому основным акцентом в разработке системы воспитания ребенка с синдромом Дауна является развитие у него двигательных функций. Когда-то этот метод предложил голландский физиотерапевт Петер Лаутеслагер. Он считал, что необычным детям социальная среда нужна в первую очередь. Врач предложил применять свой метод на детях с синдромом Дауна с раннего возраста: с 3 месяцев жизни до 3-4 лет. Причем в процесс развития моторики и коммуникативных навыков у ребенка должны быть вовлечены взрослые (родители, бабушки, дедушки).

Кроме того, данный метод обучает навыкам самообслуживания, дети с синдромом Дауна знакомятся с бытом, учатся ухаживать за собой и за домом. Это развивает у ребенка самостоятельность и независимость, концентрирует внимание, развивает моторику. Малыши с синдромом Дауна с раннего возраста получают возможность развиваться как личность.

2. Иппотерапия. В развитии детей с синдромом Дауна очень помогает общение с животными, например верховая езда. В ее основу легла методика иппотерапии. Этот метод больше коррекционный, но не менее успешный. Занятия по иппотерапии обычно проводят специально обученные педагоги. Методика включает все этапы обучения в школе верховой езды. Дети с синдромом Дауна могут ухаживать и заботиться о лошадях, это развивает в них чувства. Благодаря общению с лошадьми такие дети становятся доверчивыми, терпеливыми, спокойными и раскованными. Иппотерапия развивает двигательные, сенсорные, эмоциональные и психологические способности детей.

3. Методика «Маленькие ступеньки» Эта методика разработана в австралийском университете Маккуэри. Она применяется также во многих странах. Программа охватывает определенные области развития:

навыки тонкой моторики, самообслуживания, социальные навыки ребенка.

Методика обучения позволяет формировать какой-либо навык, умение, знание поэтапно. В нее же включено тестирование малышей.

4. Методика Портаж. Метод рассчитан на развитие не только малышей с синдромом Дауна, но и других детей-инвалидов. Основной акцент делается на семью. Ее регулярно посещает специалист, который занимается с ребенком и с родителями. Он обучает их наблюдению за малышом, чтобы вовремя поощряли успехи и планировали совместно с ребенком новые цели.

По этой методике семье помогает целая команда, состоящая из руководителей проекта, специалистов, владеющих методикой, и специально подготовленных волонтеров из числа студентов, будущих медиков, психологов и педагогов.

У детей с синдромом Дауна при использовании данной методики развивается двигательная активность, речь, навыки самообслуживания.

Я считаю, что данные методы наиболее эффективно повлияют на развитие умственных способностей у детей с синдромом Дауна. Эти методы направлены на их социализацию в обществе, выявлению каких-либо способностей и талантов. Ведь каждый ребенок талантлив в чем-либо и эти детки имеют право быть частью общества, частью нас самих.

Комментировать
0
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

;) :| :x :twisted: :sad: :roll: :oops: :o :mrgreen: :idea: :evil: :cry: :cool: :arrow: :P :D :???: :?: :-) :!: 8O

Это интересно
Adblock
detector